Le ministère de la Santé vient d’approuver le financement d’un médicament appelé Spinraza qui ralentit la progression de l'atrophie musculaire spinale, aidant à améliorer la qualité de vie des patients qui en souffrent, la plupart des enfants.
Selon les données de la Fondation AME, dans notre pays, un bébé sur 10 000 est né avec une atrophie musculaire spinale, une maladie génétique qui attaque les motoneurones de la moelle épinière, entraînant une perte progressive de la force musculaire.
Le seul traitement disponible à ce jour
Spinraza a été approuvé par l'Agence européenne des médicaments en juin dernier et constitue le seul traitement disponible à ce jour pour traiter l'atrophie musculaire spinale, la maladie neurodégénérative d'origine génétique Plus de décès chez les enfants de moins de deux ans.
L'Espagne est devenue l'un des premiers pays à approuver son utilisation, et ce médicament - dont le coût annuel est de 400 000 euros par patient - sera financé par le système de santé national et sera disponible à partir du 1er mars.
Le médicament sera administré à l'hôpital au moyen d'une ponction lombaire plusieurs fois par an et, bien qu'il ne guérisse pas la maladie, il aidera à enrayer la détérioration physique du patient et à améliorer sa qualité de vie.Cependant, trois patients ont déjà bénéficié de son utilisation dans notre pays. Le premier était Tiago, un garçon galicien âgé de trois ans, qui avait commencé à recevoir le médicament à la fin de l’année dernière, lorsque la Xunta de Galicia avait approuvé son achat pour un usage compassionnel.
En seulement deux mois de traitement, le petit a connu une amélioration remarquable, ralentissant la progression de leur maladie et ouvrant la porte à l'espoir d'autres patients atteints du même état.
Pour le moment, le traitement avec Spinraza il ne sera offert qu'aux patients qui enregistrent des améliorations dans les essais cliniqueset qui représentent environ la moitié des 400 cas d’atrophie musculaire spinale enregistrés dans notre pays.
Les familles des personnes touchées ont reçu cette nouvelle avec une grande joie et espèrent qu'il s'agit du premier d'une série de traitements qui finissent par l'éradiquer. terrible maladie qui touche principalement les enfants, diagnostiquant 60 nouveaux cas chaque année.
Grandes avancées
Il y a un an et demi, nous nous sommes fait l'écho une autre percée pour les patients souffrant d’atrophie musculaire spinale: création du premier exosquelette pour enfant au monde mis au point par le Conseil supérieur de la recherche scientifique (CSIC).
Ce robot, destiné aux enfants de 3 à 14 ans atteints d’atrophie musculaire spinale, permet de soutenir le tronc et de mimer le fonctionnement du muscle humain, donner à l'enfant la force nécessaire pour se tenir debout et marcher.
Bien que l'on s'attend à ce qu'il soit bientôt commercialisé, pour l'instant L'exosquelette est utilisé en milieu hospitalier, à Sant Joan de Déu de Barcelone et à Ramón y Cajal de Madrid.
Cette nouvelle a été, sans aucun doute, une grande révolution pour les enfants souffrant d’atrophie musculaire spinale puisque, en plus d’être une aide à la marche, le robot prévient également l’apparition de complications liées à la perte de mobilité.
Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?
L’atrophie musculaire spinale est une maladie neuromusculaire, de nature génétique, qui Il se manifeste par une perte progressive de force musculaire en raison de la participation des motoneurones de la moelle épinière. Cela provoque que les impulsions nerveuses ne sont pas transmises correctement aux muscles et que ceux-ci s'atrophient, provoquant des symptômes différents selon le type.
Le type 1 est le plus grave et est diagnostiqué quelques mois après la naissance. Elle se caractérise par une faiblesse générale qui implique un manque de réactions réflexes, une difficulté à respirer, à avaler et à manger.
Les bébés souffrant d'une atrophie musculaire de type 2 sont généralement diagnostiqués un peu plus tard, car ils peuvent ne pas présenter de difficulté à avaler et à se nourrir, bien qu'ils aient besoin d'aide pour rester assis, se lever et marcher.
Le type 3 est généralement diagnostiqué après 18 mois, bien qu'il existe des cas dans lesquels le diagnostic survient à l'adolescence. Ces patients peuvent se lever et marcher, bien qu'ils aient du mal à s'asseoir et à se pencher en avant.
Le type 4 est la manifestation la plus bénigne de la maladie et ses symptômes commencent lentement après 35 ans, sans affecter généralement les muscles impliqués dans la déglutition et la respiration.
Cette maladie est héréditaire et les deux parents doivent être porteurs du gène responsable, bien que les chances de le transmettre aux enfants soient de 25%, indépendantes à chaque nouvelle grossesse.
Espérons que nous nous retrouverons au début de la fin de l’atrophie musculaire spinale et continuerons à progresser dans la recherche de traitement et marketing qui luttent contre ce type de maladies.
Via 20 Minutes
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