Demain, nous célébrerons la Journée des maladies rares et nous en parlerons, mais aujourd’hui nous voulions faire avancer certaines données sur certaines de ces maladies considérées comme rares et qui font partie du groupe des malformations congénitales. Les anomalies congénitales forment un groupe hétérogène de pathologies d'origine prénatale, la plupart d'entre eux étant de basse fréquence.
Les anomalies congénitales peuvent être structurelles ou fonctionnelles. Les premières impliquent des altérations morphologiques, affectant certains tissus, organes ou ensembles d’organes du corps. Certains exemples sont l'hydrocéphalie, le spina bifida, la fente labiale et / ou palatine, les cardiopathies congénitales ...
D'autre part, anomalies congénitales fonctionnelles ce sont ceux qui interrompent les processus biologiques, ce qui n'implique pas un changement de forme; ils impliquent des altérations métaboliques, hématologiques, du système immunitaire ... Voici quelques exemples: hypothyroïdie congénitale, déficience intellectuelle, diminution du tonus musculaire, cécité, surdité ...
Les malformations congénitales peuvent également être classées en fonction des organes ou systèmes qu'elles affectent. On parle donc de malformations congénitales du système nerveux, du système circulatoire, du système respiratoire, du système digestif, du visage et du cou, des organes génitaux, du système urinaire, du système musculaire ...
L'origine de beaucoup de ces anomalies est inconnue., et on parle aussi d’un ensemble vaste et complexe de différentes causes. Mais on sait que les effets de la consommation d’alcool, de tabac, de certains médicaments, de radiations, d’infections telles que la rubéole et le cytomégalovirus ou de maladies maternelles telles que l’épilepsie et le diabète augmentent le risque d’anomalies congénitales.
Prévenir les anomalies congénitales
Par rapport au point que nous venons de mentionner, il y a mesures générales contribuant au bon développement du fœtus. Ce sont les modes de vie sains des femmes avant et pendant la grossesse, avec une alimentation équilibrée et un exercice physique modéré, sans alcool ni drogue, sans fumer et sans fumer à leurs côtés.
L'usage rationnel du médicament, tant chez les femmes en âge de procréer que pendant la grossesse, contribue à la prévention des anomalies congénitales. Les médicaments prescrits par le médecin doivent être prescrits et ne doivent en aucun cas être traités de manière autonome.
La supplémentation en acide folique est très importantependant la période de préconception et au cours des premiers mois de la grossesse. L'acide folique diminue non seulement les anomalies congénitales du tube neural, mais également d'autres anomalies congénitales telles que les troubles cardiaques.
Une carence en iode pendant la grossesse et la petite enfance peut provoquer une hypothyroxinémie qui affecte négativement le développement du cerveau. La recommandation de suppléments est suggérée aux femmes enceintes qui n'atteignent pas les quantités recommandées d'iode avec leur régime alimentaire.
Évitez toute exposition aux rayonnements ionisants pendant la grossesse, ce qui peut présenter un risque pour le fœtus (en fonction de la dose et du moment de la grossesse au moment de l'exposition).
Éviter l'exposition aux produits chimiques toxiques, respect extrême des normes de prévention du travail.
Dans les grossesses de 35 à 40 ans, le risque d'anomalies chromosomiques est accru. Par conséquent, planifier une grossesse à un âge plus précoce contribue à la prévention de ces anomalies.
Les femmes atteintes d'une maladie chronique doivent également planifier une grossesse et, dans ces cas, la visite avant la conception chez le gynécologue est particulièrement importante.
Les couples ayant des antécédents d'anomalies congénitales devraient bénéficier d'un conseil génétique.
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Plus d'informations | GVA, Natalben
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