Comme le 29 février est une journée spéciale, qui ne se produit que tous les quatre ans, nous avons voulu dédier cette journée à un groupe de personnes très spécial. C’est pourquoi nous célébrons aujourd’hui le jour des maladies rares. voulait faire d'ici un petit hommage à ces petits si oubliés. Les années qui ne sont pas des années bissextiles, ce parti passera au 28 février. "Un seul jour pour des personnes uniques" C'est la devise de cette campagne.
Ce sont des maladies inconnues qui touchent un petit nombre de personnes dans le monde (selon l’Union européenne, elles affectent cinq personnes sur 10 000) Ils ont donc un diagnostic difficile et les parents passent d’un médecin à l’autre sans savoir ce qui se passe. Le pire, c'est qu'ils ne disposent pas de traitements.
Ils toucheraient 7% de la population mondiale. Rien qu'en Espagne, trois millions de personnes pourraient être touchées par ces modifications. Il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares, dont 75% affectent les enfants.
Gina est l'un de ces enfants. Il a cinq ans et souffre du syndrome de Rett, une altération neurologique causée par une mutation d'un gène du chromosome X, qui provoque des crises d'épilepsie, un retard mental, des troubles de la communication, une difficulté à marcher ... affecte un nouveau sur 10 000 né vivant.
Mais Gina est également la protagoniste d'un livre de sa mère intitulé "Créatures d'une autre planète" dont les ventes sont destinées à enquêter sur cette maladie rare. Ce livre est édité par "La Magrana" et "Deria Editors" et est actuellement uniquement disponible en catalan.
Il serait important que davantage de personnes aident à lutter contre ces maladies, comme la mère de Gina. Il est nécessaire de prendre conscience de l’existence de ces maladies rares et qu’il reste encore beaucoup de recherches à faire sur les traitements.
