La possibilité de savoir dès que possible si le fœtus présente une altération génétique de manière non invasive Il serait utile de commencer à le traiter correctement à partir de zéro.
C’est pour cette raison que c’est une bonne nouvelle qu’un groupe de chercheurs du Baylor College of Medicine du Texas (États-Unis) ait créé un test qui leur permet d'être diagnostiqués en séquençant de petites quantités d'ADN fœtal dans le sang de la mère.
La nouvelle analyse, qui pourrait être utilisée après la détection d’une anomalie du squelette lors de la première échographie, permettra de détecter des maladies telles que la drépanocytose, l’hémophilie ou la fibrose kystique.
Un pas de plus vers la détection précoce
Les tests prénatals non invasifs pour les troubles chromosomiques ne sont pas nouveaux. En 2017, un test a été développé pour les maladies récessives à un seul gène, qui surviennent quand une personne possède deux copies d'un gène défectueux. Ce test est utile lorsque l’un des parents ou les deux sont connus pour être porteurs de maladies héréditaires.
Chez les bébés et plus Un test sanguin peut identifier le risque de diabète gestationnel au cours du premier trimestre À présent, cette nouvelle recherche, dont les résultats ont été publiés dans «Nature Medicine», a mis au point un test analysant 30 gènes associés à des maladies génétiques dominantes (qui surviennent lorsque quelqu'un ne possède qu'un seul exemplaire d'un gène défectueux).
Celles-ci sont généralement causées par une mutation du sperme, de l'ovule ou de l'embryon et sont plus courantes lorsque l'un des parents est relativement plus âgé.
Un large échantillon et de bons résultats
La recherche a analysé des échantillons de sang provenant de 422 femmes enceintes, à partir de neuf semaines de gestation, dans des cliniques aux États-Unis, en Europe et en Asie.
Dans certains cas, des anomalies squelettiques possibles ont été détectées à l'échographie et 32 étaient positives pour des mutations dans l'un des 30 gènes, dans le test.
En outre, les chercheurs ont suivi dans 147 cas, en effectuant des tests plus invasifs ou des tests postnatals. De cette manière, ils pourraient confirmer que les premiers tests avec le sang de la mère étaient corrects.
Chez les bébés et plus Un test prédit le risque de développer une prééclampsie au cours du premier trimestre de la grossesseJinglan Zhang du Baylor College of Medicine du Texas et directeur de l'étude explique que:
"Les données jusqu'à présent montrent que ce test est prometteur et précis pour détecter les mutations supposées être."
Cependant, il ajoute que "Elles auront besoin des résultats d'un groupe beaucoup plus grand de femmes pour montrer que le test est cliniquement utile".
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