Dix questions sur l'amniocentèse

Certaines femmes ont très bien compris: elles le font ou non. Mais beaucoup de femmes sont confrontées à la décision de subir ou non une amniocentèse, et pour nous toutes, nous allons nous rapprocher un peu de ce test prénatal. Ceux-ci sont dix questions sur l'amniocentèse cela va effacer certains doutes.

Nous commencerons par dire que le risque de subir ce test invasif existe et que les données sont connues: environ 1% des femmes amniocentiques perdent leur bébé. D'autre part, nous pouvons également dire que les professionnels qui le pratiquent sont de plus en plus qualifiés et que ce test est crucial pour détecter de nombreuses anomalies au cours de la grossesse.

Les principaux critères pris en compte pour recommander l'amniocentèse sont le risque élevé associé au test combiné du premier trimestre de la grossesse (triple dépistage), aux antécédents familiaux ou aux grossesses précédentes avec anomalies, ainsi qu'à l'âge avancé de la femme enceinte. .

  • Qu'est-ce que l'amniocentèse?

L'amniocentèse est l'une des techniques invasives de diagnostic prénatal mises en œuvre chez les femmes enceintes pour détecter des anomalies chromosoniques et génétiques du fœtus, telles que le syndrome de Down, Edwards ou Turner. Elle est pratiquée vers la 15e semaine de gestation et consiste en une extraction de liquide amniotique (entre 15 et 20 ml) au moyen d’une ponction sous contrôle échographique dans l’abdomen de la mère. Ce liquide contient des cellules de desquamation des membranes entourant le fœtus et le fœtus lui-même, qui sont cultivées pour des tests de diagnostic.

Est-ce recommandé pour toutes les femmes?

Non, car comme nous l'avons déjà avancé, cela implique des risques. Il y a quelques années encore, en Espagne, l'âge de la mère était utilisé comme critère de base pour recommander l'amniocentèse (à partir de 35 ou 38 ans, selon la communauté autonome), car à ces âges, le risque d'anomalies chromosomiques augmente significatif. Cependant, aujourd’hui, il est possible d’affiner le calcul du risque par âge grâce aux marqueurs obtenus avec différents tests de détection (test biochimique du sang maternel et échographie), ce qui permet d’éviter un nombre important d’amniocentèse. cela comporte toujours un risque.

Ces tests, appelés test combiné du premier trimestre, font maintenant partie des programmes de diagnostic prénatal des différents systèmes de santé du pays et nous permettent de connaître avec une grande fiabilité (85 à 90%) le risque de souffrir d’anomalies chromosomiques. Ainsi, les réseaux de santé recommandent un test invasif, tel que l’amniocentèse, uniquement aux femmes enceintes qui obtiennent un rapport de test combiné avec un résultat à risque élevé (supérieur ou égal à 1 entre 250 et 350, en fonction de la coupure établie par chaque autonomie). ) et ceux ayant des antécédents de grossesses antérieures ou familiales avec des anomalies.

  • Quand devrait-il être fait?

Cela peut être fait entre les semaines 14 et 20 de la gestation. Cependant, les spécialistes recommandent de le pratiquer après la semaine 15, car le risque d'avortement spontané est plus élevé si le test est effectué pendant le premier trimestre de la grossesse.

L'amniocentèse est-elle un test obligatoire?

Non. L'amniocentèse ne guérit pas, il est proposé de fournir un diagnostic de certitude aux femmes enceintes à haut risque lors de tests de dépistage antérieurs. Comme le reste des tests effectués pendant la grossesse, il nécessite le consentement éclairé de la femme enceinte.

  • Cela implique-t-il des risques?

Nous l'avons déjà mentionné dans l'introduction, le test d'amniocentèse est une technique sûre, mais il comporte certains risques. Le plus important est avortement spontané après le test, qui survient dans environ 1% des cas. Les autres risques possibles sont la ponction du fœtus ou du cordon pendant le test, ainsi que l’infection ou le saignement de la femme enceinte après l’application de la technique.

  • Combien de temps la femme doit-elle être au repos après avoir pratiqué une amniocentèse?

Les médecins recommandent à la femme enceinte de rester au lit environ 48 heures. En cette période, il est pratique que vous ne fassiez aucun effort physique et restiez calme et tranquille.

  • Que se passe-t-il en cas de perte de liquide amniotique?

En cas de perte de liquide amniotique, l'avortement ne se produit pas toujours; La femme enceinte est hospitalisée pour un contrôle et devrait se rétablir.

Quand les résultats de l'amniocentèse sont-ils connus?

Pour obtenir un diagnostic précis des cellules obtenues par amniocentèse, il est nécessaire de les maintenir en culture pendant une période approximative de 14 jours, afin que le temps d'attente moyen entre l'extraction de l'échantillon et la livraison des résultats finaux varie. en général, entre trois et quatre semaines.

Cependant, pour éviter l'anxiété et l'inquiétude des femmes enceintes pendant cette longue période, différents protocoles ont été implantés. techniques de diagnostic rapide (FISH ou QF-PCR) qui, en n’exigeant pas de culture de l’échantillon, permet d’obtenir un premier résultat des principales anomalies chromosomiques en seulement 24 ou 72 heures.

  • Quel est le coût du test?

L'amniocentèse est incluse en tant que test de protocole, et donc gratuite, dans le réseau de santé publique espagnol, à la fois pour les femmes enceintes chez qui un diagnostic de risque élevé a été diagnostiqué et pour celles qui déclarent craindre une anomalie. Le diagnostic rapide n’est pas systématiquement proposé à ce dernier profil, puisqu’il s’agit d’une technique coûteuse, les grossesses à risque ont toujours la préférence.

La plupart des compagnies d’assurance privées incluent l’amniocentèse parmi leurs avantages, sans limite d’âge ni de risque, mais exigent en général un paiement supplémentaire (entre 150 et 250 euros) si elles souhaitent obtenir les résultats précédents au moyen de techniques de diagnostic rapides. En cas de non-réalisation, que ce soit pour la sécurité sociale ou par une compagnie d'assurance, le prix du test est d'environ 700 à 800 euros, plus un supplément de 150 à 300 euros pour le diagnostic rapide.

  • Existe-t-il d'autres techniques alternatives pour le diagnostic précoce?

Outre l'amniocentèse, la technique de diagnostic précoce invasive la plus fréquemment proposée aux femmes enceintes est la biopsie au chorion. Elle consiste à obtenir des villosités chorales du placenta en développement et est réalisée par une ponction abdominale ou vaginale, en fonction de la semaine de gestation et de la position du placenta. Cela peut être fait à partir de la dixième semaine de grossesse et, par conséquent, si les résultats du dépistage du premier trimestre ont été négatifs, il n’est pas nécessaire d’attendre la semaine 15 comme dans l’amniocentèse. Le résultat obtenu en 24 à 48 heures implique également un risque d'avortement estimé entre 1% et 2%.

Certaines enquêtes garantissent que 90% des anomalies du bébé sont détectées sans amniocentèse. Des échographies et des tests de diagnostic tels que le triple dépistage permettent d'identifier les pathologies fœtales les plus courantes telles que le syndrome de Down, le spina bifida, maladie cardiaque fœtale ou hernie diaphragme.

Nous espérons que vous êtes dix questions (et leurs réponses) sur l'amniocentèse ils vous ont aidé à en savoir plus sur ce test prénatal, ses risques et son utilité, pour décider de le subir ou non.