Aujourd'hui Le 29 février est célébré le jour des maladies rares, bien que pas invisible. Et en voyant le jour où on est célébré, on pourrait penser qu’il est très significatif que quelque chose d’important pour toutes les personnes atteintes de ce type de maladie soit célébré un jour qui n’existe que tous les quatre ans.
Les maladies rares touchent des millions de personnes dans le monde. On estime que trois millions d'Espagnols sont affectés par l'une de ces maladies. Pourtant, très peu de ressources sont consacrées à leurs recherches.
Qu'est-ce qu'une maladie rare?
Les maladies rares sont ceux qui ont une faible incidence dans la population. Pour être considérée comme rare, chaque maladie spécifique ne peut affecter qu'un nombre limité de personnes. Spécifiquement quand il touche moins de 5 habitants sur 10 000.
Cependant, les pathologies peu fréquentes touchent un grand nombre de personnes car, selon le Organisation mondiale de la santé (OMS), il existe environ 7 000 maladies rares qui touchent 7% de la population mondiale. Au total, on estime à plus de 3 millions le nombre de personnes atteintes de maladies rares en Espagne.
Pour cette raison, n'importe qui peut souffrir d'une pathologie rare, à n'importe quel stade de la vie. Ici vous pouvez trouver une liste de pathologies rares, certaines ont sauté dans le chemin quotidien pour aller au cinéma ou être endurées par des célébrités, d'autres n'ont pas cette chance.
Qu'est-ce qui caractérise les maladies rares?
Les maladies rares sont pour la plupart chroniques et dégénératives. En effet, 65% de ces pathologies sont graves et invalidantes et se caractérisent par:
- Début précoce dans la vie (2 sur 3 apparaissent avant deux ans)
- Douleur chronique (1 patient sur 5)
- Le développement de déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, ce qui conduit à un handicap d'autonomie (1 sur 3);
- Dans près de la moitié des cas, le pronostic vital est en jeu, puisque 35% des décès peuvent être attribués à des maladies rares avant un an, 10% entre un et cinq ans et 12% entre cinq et 15 ans
Maladies inconnues d'une grande partie de la communauté médicale
Le problème rencontré par une grande partie des personnes touchées par ce type de maladie est la difficulté de trouver un diagnostic adéquat de leur maladie. Beaucoup de médecins ignorent l'existence de ces maladies ou ne savent pas comment associer les symptômes à une maladie spécifique. Par conséquent, beaucoup de personnes touchées voient leur maladie aggravée ou, au mieux, traitée avec peu ou pas de traitements infaillibles. Cela fait 42,68% des personnes atteintes de ces pathologies ne reçoivent pas de traitement ou si elles sont disponibles, elles ne sont pas adéquates.
Une fois qu'ils ont été diagnostiqués, un autre des problèmes qu'ils rencontrent commence, la décentralisation des centres de traitement et de recherche ce qui les oblige à se déplacer dans les villes où se trouvent ces centres. Aussi en cas des petits Nous trouvons peu ou pas d'écoles adaptées pour avoir un enfant avec ce type de maladie. Dans de nombreux cas, ce sont les parents eux-mêmes qui sont obligés de former les enseignants et le personnel au type d’actions à mener avec leur enfant. Un autre bourreau de travail est la discrimination que ces enfants souffrent dans les écoles, ce pour quoi des organisations comme FEDER Ils se battent.
Tous ces obstacles proviennent du manque de financement et de coordination, car nous ne pouvons pas oublier que ces maladies se caractérisent par une faible prévalence, ce qui implique une grande dispersion géographique et, par conséquent, la nécessité d'unir nos efforts pour améliorer la qualité de la maladie. vie de plus de trois millions de personnes en Espagne.
FEDER Il encourage également la création de centres, services et unités de référence, dont la mission est de coordonner toutes les parties prenantes: patients, administrations publiques, scientifiques, professionnels de la santé, entreprises industrielles, entre autres, dans la recherche de solutions concrètes pour améliorer la qualité et la la qualité des soins dispensés aux personnes touchées ainsi que la construction d’un réseau national d’associations dans l’ensemble de l’Espagne afin d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades et de leurs familles.
Ensemble, nous pouvons rendre ces maladies rares, mais ceux qui en souffrent ne sont pas invisibles.
